희귀질환인 고셰병(Gaucher's disease), 크론병(crohn's disease), 아밀로이드증(amyloid degeneration) 등 발생률이 낮고 진단과 치료가 어려우며 사망률이 높은 질병으로서, 보건복지가족부에 따르면 2009년 1월 현재 국내 희귀질환의 종류는 111종이며 희귀질환자 수는 약 2만 4,000명으로 집계되고 있다.

하지만 세계보건기구(WHO)에 등록된 희귀질환은 총 5000여종이며, 이 기준을 적용하면 국내 희귀질환의 종류는 2000여종이 넘고 환자 수도 30만명에 달할 것으로 추정되고 있다.

현재 우리나라에서는 희귀·난치성질환자에 대해 일부 의료비를 지원하고 있으나 구체적 법률근거 없이 보건복지가족부 고시에 의해서만 시행되고 있다.

그러나 이번에 정의원이 발의한 법률안에 따르면 정부가 희귀질환관리종합계획을 5년마다 수립하도록 했고, 관계 중앙행정기관의 장 및 시·도지사는 매년 종합계획에 따라 희귀질환관리시행계획을 수립·시행하도록 하며 희귀질환자에 대한 의료비 지원 등을 법률로써 구체적으로 명시했다.

특히 이번 법률안은 미국이나 유럽 등 선진국처럼 희귀의약품을 생산하거나 판매하는 자에 대해 제도적·재정적 지원을 할 수 있도록 함으로써 희귀의약품의 개발을 촉진하고 약품비를 낮출 수 있도록 제도를 마련하도록 했다는 것에 큰 의미를 둘 수 있다.

정하균 의원은 “희귀질환은 그 특성상 정확한 진단을 받기도 어려울 뿐만 아니라, 효율적인 치료제가 개발되지 않은 경우가 대부분이고 치료제 또한 고가인 관계로 환자와 그 가족은 엄청난 사회적·경제적 고통을 받고 있다”면서 희귀질환에 대한 관리 및 지원방안 마련이 절실함을 강조했다.

이어 정의원은 “현재 희귀질환자에 대한 정부의 의료비 지원은 턱없이 부족하고, 포괄적인 지원정책을 수립할만한 근거가 되는 법령도 없는 상태이다”라며 “이 법을 통해 희귀질환으로 인한 개인적․사회적 부담을 감소시켜 하루하루를 힘들고 어렵게 살아가는 희귀질환자들이 조금이나마 삶의 희망을 되찾을 수 있게 하기 위해 법안을 발의하게 되었다”라고 제안이유를 설명했다.

이번 법률안은 정 의원 외에도 한나라당 권영진, 김선동, 김성조, 김세연, 김영우, 김정권, 원희목, 이계진, 이병석, 이종혁, 이주영, 이화수, 진성호, 황우여, 민주당 김성순, 김우남, 박은수, 자유선진당 임영호, 친박연대 노철래, 창조한국당 문국현, 무소속 유성엽 의원 등 총 22명이 공동발의했다.

서병곤 기자 sinkotaro@todaykorea.co.kr